Protocolo recomendado para el estudio cromosómico de abortos espontáneos: abordaje citogenético y molecular / Recommended protocol for the chromosomal study of spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach

ABSTRACT

Las alteraciones cromosómicas son responsables de más del 60 % de las pérdidas embrionarias que acontecen durante el primer trimestre de gestación. El diagnóstico de la causa del aborto reduce significativamente tanto el estrés psicológico a largo plazo como el sentimiento de culpabilidad generado en la mujer tras sufrir un aborto y permite ofrecer un adecuado consejo genético a estas parejas de cara a futuros embarazos. Tradicionalmente, el estudio cromosómico de los abortos espontáneos se ha abordado mediante el cultivo celular de los restos fetales para su posterior cariotipado. Sin embargo, el estudio citogenético de los restos abortivos en particular presenta determinadas limitaciones, como la elevada tasa de fracaso del cultivo celular o el sobrecrecimiento de células de origen materno en el cultivo. El empleo de técnicas moleculares como la QF-PCR y MLPA permite obtener información acerca de la constitución cromosómica del aborto solventando tales limitaciones. En el presente trabajo se propone el protocolo óptimo para el estudio cromosómico de los restos abortivos incluyendo un abordaje citogenético y molecular