Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada / Narcolepsy with and without cataplexy: An uncommon disabling and unrecognized disease

RESUMEN

Aunque la narcolepsia es una enfermedad relativamente rara, su impacto en la vida del niño puede ser considerable. La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con “ataques de sueño” en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa, con preservación de la conciencia). Otros síntomas asociados son las parálisis del sueño (sensación de imposibilidad para moverse o hablar sin pérdida de conciencia), las alucinaciones hipnagógicas (sueños “vividos”, con experiencias difíciles de distinguir de la realidad) o el sueño nocturno fragmentado. Algunos niños también tienen síntomas depresivos y sobrepeso-obesidad. Esta enfermedad se ha estudiado ampliamente, pero la causa exacta no se conoce con precisión. En la narcolepsia parece existir un trastorno de las estructuras cerebrales responsables de los mecanismos de vigilia y sueño, que implica al hipotálamo dorsolateral y la hipocretina. Aunque se ha postulado un origen genético, existe una baja prevalencia de casos familiares. En términos generales, se piensa que existe una etiología multifactorial un grupo de genes se combina con factores externos y causa finalmente la enfermedad. El tratamiento eficaz de la narcolepsia requiere no solo medicación (estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico, principalmente) sino también realizar algunos ajustes en la vida diaria, mediante siestas programadas. El tratamiento de esta enfermedad en los niños exige un abordaje integral del paciente, que incluye un diagnóstico correcto, un tratamiento farmacológico y no farmacológico y ajustes en el entorno. Estas medidas pueden mejorar la autoestima del niño y la capacidad para conseguir una buena escolarización (AU)

ABSTRACT

Although narcolepsy is a relatively uncommon condition, its impact on a child's life can be dramatic and disabling. Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness (EDS), with brief "sleep attacks" at very unusual times and usually associated with cataplexy (sudden loss of muscle control while awake, resulting in a fall, triggered by laughter). Other symptoms frequently reported are sleep paralysis (feeling of being unable to move or speak, even totally aware), hypnagogic hallucinations (vivid dreamlike experiences difficult to distinguish from reality) or disturbed night time sleep. Some children also experience depression or overweight-obesity. Although narcolepsy has been thoroughly studied, the exact cause is unknown. It appears to be a disorder of cerebral pathways that control sleep and wakefulness, involving dorsolateral hypothalamus and hypocretin. A genetic factor has been suggested, but narcolepsy in relatives is rare. Researchers have suggested that a set of genes combines with additional factors in a person's life to cause narcolepsy. The effective treatment of narcolepsy requires not only medication (usually stimulants, antidepressants and sodium oxybate), but also adjustments in life-style (scheduled naps).Management of this condition in children demands a comprehensive approach to the patient, that includes a correct diagnosis, pharmacological and non-pharmacological treatment and adjustments in the environment. These strategies can improve the child's self-esteem and ability to obtain a good education (AU)