Homocistinuria: ¿una gran desconocida? Claves para el diagnóstico en atención primaria / Homocystinurias, a great stranger? Keys for the primary care diagnosis

RESUMEN

Las homocistinurias abarcan un grupo de errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos azufrados que, con una gran heterogeneidad etiológica y clínica, poseen sin embargo una serie de características comunes que justifican la revisión conjunta de su diagnóstico y tratamiento 1-6. Todos están regidos por una herencia de carácter autosómico recesivo. Habitualmente, se inician durante la infancia, pero pueden hacerlo en cualquier edad de la vida. Sus mecanismos fisiopatológicos, aunque todavía no bien comprendidos por completo, tienen algunos componentes comunes. Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética. Dos aspectos de esta patología merecen ser especialmente destacados. Por un lado, es una problemática seguramente mucho más frecuente de lo que se pensaba hasta ahora, debido a que la gran variabilidad en el momento de inicio, así como en la gravedad de los signos y síntomas que los pacientes afectados presentan, hace que las formas pauci sintomáticas, o de inicio tardío, pasen desapercibidas o se diagnostiquen en fases muy avanzadas de la enfermedad. Por otro lado, se trata de una patología para la que se dispone actualmente de posibilidades terapéuticas muy efectivas, siempre y cuando se apliquen deforma precoz, antes de que se hayan producido lesiones orgánicas irreversibles. Es importante que los médicos que atienden a los pacientes con manifestaciones clínicas sospechosas de la enfermedad posean los conocimientos y aptitudes necesarios para iniciar el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes (AU)

ABSTRACT

The homocystinurias comprise a congenital error of the sulphur-containing amino acids metabolism, that with a great etiological and clinical heterogeneity, they possess a series of common features that justify the whole revision of their diagnosis and treatment. All of them are governed by an autonomic in heritance recessive nature, autosomal recessive diseases. Usually, the disease is diagnosed during the childhood, but they can appear at any age. Although not still well-understood, their pathogenically mechanisms have some common features. The clinical manifestations are of progressive nature and mainly with neurological, ophthalmologic, vascular and skeletal involvement. It is worth emphasizing two aspects of this pathology. On one hand, it is a probably a more frequent problematic than what has been thought up to date, given that the great variability at onset and the seriousness of the signs and symptoms that the patients might show, make that the pauci symptomatic forms or late onset pass unnoticed or are diagnosed in advanced phases of the disease. On the other hand, it has to do with a pathology for which there are very efficacious therapeutic possibilities at present as long as it is applied early, before irreversible organic lesions have occurred. It is important that doctors who see patients with suspected clinical manifestations of the disease have the necessary knowledge and skills to start the diagnosis process and treatment of the patients (AU)