Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa and pregnancy

RESUMEN

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva noHallopeau-Siemens (EADR no-HS) es unaenfermedad hereditaria de la piel, infrecuente,caracterizada por una falta de adhesión cutánea quepuede involucrar también a mucosas, cuyo cursono se ve afectado por la gestación. Se debe ofrecerconsejo genético a las parejas que hayan tenido unniño con esta afección, ya que un 25% de los hijosde dichas parejas pueden tener la enfermedad. Sinembargo, en el caso de las pacientes, al tratarse deuna forma recesiva, el riesgo de tener un niñoafectado es menor de un 1%, recomendándose enestos casos el diagnóstico prenatal únicamente siexisten antecedentes familiares en su pareja oconsanguinidad o sospecha de consanguinidad(p. ej., ambas familias oriundas de una mismaregión geográfica). El parto por vía vaginal y lalactancia no están contraindicados, pero son difícilesy requieren una valoración individualizada y unoscuidados especiales (AU)

ABSTRACT

Recessive non-Hallopeau-Siemens dystrophicepidermolysis bullosa is a rare and severe inheritedskin disease characterized by increased skinfragility that can also involve the mucosa. Thisentity is not associated with pregnancycomplications. Genetic counselling must be offered,because the risk of recurrence in parents with anaffected child is 25%. However, becausetransmission is recessive, the risk of having affectedoffspring in individuals with the disease is lessthan 1%. Therefore prenatal diagnosis is onlyrequired if the partner has a familial history of thedisease or if there is consanguinity or suspectedconsanguinity (for example, if both families arefrom the same geographical area). Vaginal deliveryand breast feeding are not contraindicated, but aredifficult and require individual assessment andclose monitoring (AU)