Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras / The ethicals aspects of population screening programme of rare diseases

RESUMEN

El Comité de Ética del Instituto de Investigación de EnfermedadesRaras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de lasactividades que desarrolla, ha preparado el presente documento derecomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha de programasde cribado de población, con especial referencia a los cribadosgenéticos. Basándose en una revisión crítica se han elaborado 24recomendaciones concernientes a 14 apartados que inciden principalmenteen los siguientes puntos la evaluación de la pertinencia delprograma, incorporando al proceso el análisis ético, de las evidenciascientíficas y de la oportunidad de los costes; la necesidad de diferenciarentre investigación e intervención y de que el programa seaespecífico e integral; la creación de un grupo de trabajo interdisciplinarque controle su desarrollo y elabore un protocolo de programaque incluya su justificación, desarrollo y ejecución incluyendo lasactividades terapéuticas o preventivas y actividades de seguimiento;la revisión necesaria del programa por un Comité de Ética independiente;la garantía de acceso voluntario, universal y equitativo querequiere de la información sobre el programa y hechos específicos silos hubiera, como la detección accidental del estado heterocigoto enmenores en los programas de cribado neonatal y las necesidades deconsejo genético; la consideración del uso futuro de las muestrasremanentes; la calidad total y evaluación periódica del programa; lasgarantías de confidencialidad de los datos de carácter personal; ladeclaración de conflictos de intereses de los miembros de losComités implicados en el programa(AU)

ABSTRACT

The Committee on Ethics of the Instituto de Investigación deEnfermedades Raras (CEIIER) of the Spanish National Institute ofHealth Carlos III, presents this article dealing with ethical guidelinesregarding the implementation of screening population programmeswith special emphasis on genetic screening. After a critical review ithas been addressed 24 recommendations concerning 14 topics evaluationof the opportunity of the programme, including ethical analysisbesides scientific evidences and cost/benefits issues; the need todifferentiate between research and public health intervention and tobuilt a specific and comprehensive programme; the creation of aninterdisciplinary working group which control its implementationand prepare a protocol including justification, development, therapeuticor preventive actions and follow-up activities; the review of theprogramme by an independent Ethical committee; the guarantee ofthe voluntary, universal and equitable population access, which requiressufficient information on the programme and their specific relevantfacts, as incidental detection of heterozygous state in minors innewborn screening and the relevance of non directive genetic counsellingspecially in prenatal screening offered to pregnant women; considerationsregarding future uses of samples for research purposes;total quality and periodic programme evaluation; guarantee of personaldata confidentiality and the conflict of interest statement of themembers of all the Committees involved in the programme(AU)