Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: desde una colestasis neonatal hacia un deterioro neurológico. Variabilidad fenotípica / Niemann-Pick type C disease: From neonatal cholestasis to neurological degeneration. Different phenotypes
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 73(5): 257-263, nov. 2010. tab, ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-83262
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce un acúmulo de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es una enfermedad rara, debida generalmente a mutaciones en el gen NPC1 y solo unos pocos casos se asocian a mutaciones en el gen NPC2. Frecuentemente se manifiesta en la edad pediátrica, presentando gran variabilidad en las manifestaciones clínicas. La enfermedad conduce a un deterioro neurológico con diferentes síntomas que están relacionados con la edad. Una colestasis neonatal transitoria, la aparición de esplenomegalia y/o hepatomegalia pueden preceder en años a los síntomas neurológicos. Pacientes ymétodos:
Presentamos los 6 casos diagnosticados en nuestra unidad en los últimos 20 años. Se han revisado las manifestaciones clínicas, los hallazgos neurorradiológicos (RM) y el análisis molecular de todos ellos.Resultados:
Todos se presentaron antes de los 6 años y 5 casos tuvieron afectación hepática y/o colestasis en el periodo neonatal. En 2 casos se detectó ascitis en el periodo prenatal. La presencia de esplenomegalia se objetivó en 5 casos. En todos los casos se detectaron mutaciones en el gen NPC1.Conclusión:
Es importante el conocimiento de esta enfermedad y la identificación de los síntomas clínicos precoces para poder diagnosticarla precozmente, lo que conllevaría a un tratamiento adecuado, pudiendo evitar procedimientos innecesarios. Por otra parte es importante asesorar adecuadamente a las familias y proporcionar un consejo genético (AU)ABSTRACT
Introduction:
Niemann-Pick type C is a lysosomal storage disorder caused by a defect in intracellular trafficking of cholesterol. It is a rare disease, usually caused by mutations in NPC1 gene, but in some cases by mutations in NPC2 gene. Usually it is present in the paediatric age with a great variability of clinical manifestations. This disease leads to neurological degeneration with various age-related symptoms. Transient neonatal cholestasis, the appearance of splenomegaly and/or hepatomegaly may occur years before the neurological symptoms. Patients andmethods:
We report 6 cases diagnosed in our unit in the last 20 years. We reviewed the clinical manifestations, neuroradiological findings (MRI) and molecular analysis of all of them.Results:
The disease began before 6 years of age and 5 cases had liver dysfunction and cholestasis in the neonatal period. Ascites was detected in 2 cases in prenatal period. Five cases have or had splenomegaly. Mutations in NPC1 gene were detected in all of them.Conclusions:
It is important to understand this disease and the identification of early clinical symptoms to make an early diagnosis, leading to appropriate treatment and avoiding unnecessary tests. Moreover, it is important to suitably advise families and provide them with genetic counseling (AU)
Search on Google
Collection:
National databases
/
Spain
Health context:
Sustainable Health Agenda for the Americas
Health problem:
Goal 9: Noncommunicable diseases and mental health
Database:
IBECS
Main subject:
Niemann-Pick Disease, Type C
/
Jaundice, Neonatal
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Year:
2010
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínic/España
/
Hospital Universitario 12 de Octubre/España