Reconstrucción genital integral en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita: sensibilidad, estética y función (embarazo) / Integral genital reconstruction: sensitivity, aesthetic and function (pregnancy), in the Congenital Adrenal Hyperplasia

RESUMEN

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita o Síndrome Adrenogenitales un cuadro clínico poco frecuente. Las anomalías que presenta van asociadas a síndromes que a veces son muy complejos, destacando, entre otros, el seudohermafroditismo femenino y el hermafroditismo verdadero. Las mujeres que la padecen presentan como alteración más evidente un clítoris aumentado de tamaño (megaloclítoris) y otras alteraciones en los genitales externos. Ante estas pacientes es necesario realizar un diagnóstico correcto mediante exploración física y otras pruebas complementarias estudios genéticos, analíticos, hematológicos y urinarios. La corrección quirúrgica del megaloclítoris es necesaria no sólo para mejorar el aspecto de los genitales externos, sino también para que tanto la paciente como su familia se encuentren menos afectados psicológicamente. Existen varias técnicas quirúrgicas que intentan corregir esta malformación, como la amputación o clitorectomía total, la retroposición o enterramiento y la clitorectomía parcial selectiva. Todas ellas, junto con otras correcciones de los genitales externos afectados, han sido utilizadas hasta el día de hoy. Presentamos el caso de una paciente con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit del enzima 21-hidroxilasa. Describimos su clínica, la técnica quirúrgica aplicada en su caso y, sobretodo, dado la rareza de esta patología, comunicamos que, tras dos embarazos, los dos hijos nacidos, no presentaron la alteración congénita materna (AU)

ABSTRACT

Congenital Adrenal Hyperplasia is a rare patology, whith clinical expressions like female pseudo hermaphroditism or true hermaphroditism. Females affected mainly suffer clitoral hypertrophy and externalgenitalia abnormalityes. The complete diagnosis includes careful examination of the genitals, complementary imaging proofs, hormonal and genetic testing. The surgical correction of the external genitals and megaloclitoris improves the physical and psychological condition of patients and relatives. Many surgical procedures has been used to correct these malformations, such as total clitorectomy, clitoris reposition, and partial clitorectomy. We report a female patient with Congenital Adrenal Hyperplasia caused by enzyme 21-hydroxilasa deficit, who suffered severe masculinizing of the external genitals. We describe surgical correction. Patient gave birth successfully two times and her descendents have not genetic disorders (AU)