Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos) / Friedreich's Ataxia: Phenotypic variability: 4-case reports (two sets of siblings)

RESUMEN

ObjetivoEl objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.Material y métodosEstudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.ResultadosDisminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.ConclusionesEl fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos (AU)

ABSTRACT

ObjectiveThe objective of this study has been to evaluate diversity of the clinical phenotype of Friedreich's Ataxia and the interference that disease has in the Activities of Daily Life and in the Health Related Quality of Life of the subjects who suffer it.Material and methodsA prospective, longitudinal study conducted with four subjects affected by Friedreich's Ataxia.ResultsDecrease in the global score of the 4 subjects during the study in the Functional Independence Measure and in the Questionnaire of Health SF-36.ConclusionsThe clinical phenotype of Friedreich's Ataxia is characterized by wide heterogeneity. When the pathogenesis of this disease and its multisystem involvement is understood, it becomes possible to evaluate its impact on the quality of life of these patients (AU)