Síndrome microcefalia-coriorretinopatía-linfedema / Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia

RESUMEN

El síndrome de microcefalia-coriorretinopatía-linfedema es una enfermedad rara con expresividad variable y distintos tipos de herencia. El pronóstico desde el punto de vista neurológico también es variable. Presentamos un caso de esta patología dentro del diagnóstico diferencial de la microcefalia intraútero. El diagnóstico intraútero de microcefalia es complicado debido a la difícil valoración del desarrollo neurológico que presentarán estos fetos al nacimiento, por lo que el asesoramiento a los padres debe realizarse con sumo cuidado utilizando todos los métodos y algoritmos diagnósticos a nuestro alcance (AU)

ABSTRACT

Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia is a rare disease with variable expression and distinct forms of inheritance. The neurological prognosis also varies. We report a case of this syndrome as an entity within the differential diagnosis of intrauterine microcephaly. Intrauterine diagnosis of microcephaly is complicated by the difficulty of predicting the degree of neurological development reached by these fetuses at birth. Consequently, great care should be taken when providing parental counseling, using all the diagnostic methods and algorithms available (AU)