Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos / Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases
Med. clín (Ed. impr.)
; 137(13): 596-599, nov. 2011.
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-92065
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Fundamento y objetivo:
La miocardiopatía en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectación del miocardio por diversos mecanismos fisiopatológicos.Pacientes ymétodo:
Menores de 16 años diagnosticados de miocardiopatía y EIM en un período de 11 años (1998-2009).Resultados:
Se han estudiado 12 pacientes (8% del total de miocardiopatías), 9 niños y 3 niñas, con una edad mediana al diagnóstico de 6 meses (rango, nacimiento-8,8 años). El 50% comenzaron con sintomatología cardiaca, y la descompensación cardiaca es la forma de presentación que se ha relacionado con un diagnóstico más precoz de la enfermedad (p<0,05). En el estudio ecográfico 10 pacientes presentaron hipertrofia ventricular, relacionándose con enfermedad mitocondrial y lisosomal; sólo 2 pacientes presentaron dilatación ventricular, que se relaciona con alteración del metabolismo de los ácidos grasos (p<0,05). La supervivencia mediana fue de 5 meses (rango, 2-11 meses). Ninguna variable se ha relacionado de forma estadísticamente significativa con la probabilidad de fallecer.Conclusiones:
Los pacientes que comienzan en forma de descompensación cardiaca se diagnostican más precozmente. La ecocardiografía orienta en el diagnóstico etiológico y en el seguimiento de la enfermedad metabólica (AU)ABSTRACT
Background and objective:
Cardiomyopathy in childhood is a rare entity. Inborn errors of metabolism can cause myocardial involvement by several mechanisms. Patients andmethods:
Patients under 16 years diagnosed with cardiomyopathy and EIM in a period of 11 years (1998-2009) were included.Results:
A total of 12 patients were studied (8% of all cardiomyopathies), 9 boys and three girls, with a median age at diagnosis of 6 months (range birth-8.8 years). Fifty percent had an onset with cardiac symptoms and heart failure was associated with an earlier diagnosis of the disease (P<.05). On ultrasound 10 patients had ventricular hypertrophy, which was associated with mitochondrial and lysosomal disease; only 2 patients had ventricular dilatation, which was associated with altered fatty acid metabolism (P<.05). The median survival was 5 months (range 2-11 months). No variable was significantly associated with the likelihood of death.Conclusions:
Patients with heart failure at onset are diagnosed earlier (before 3 months of life). Echocardiography helps in the diagnosis and monitoring of metabolic disease (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Heart Failure
/
Metabolism, Inborn Errors
/
Cardiomyopathies
Type of study:
Etiology study
/
Risk factors
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2011
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitari Vall d´Hebron/España
/
Hospital Universitario Vall d´Hebron/España