Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento / Duchenne muscular dystrophy: current aspects and perspectives on treatment

RESUMEN

Introducción y desarrollo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y frecuencia en niños. Es una enfermedad discapacitante que ocasiona un deterioro progresivo de los músculos y lleva al paciente a la muerte en la mayoría de los casos por problemas cardiorrespiratorios. Hasta hace algún tiempo, la calidad y expectativa de vida de los pacientes eran reducidas y las opciones terapéuticas limitadas; sin embargo, recientemente se ha establecido un conjunto de intervenciones que modifica de manera significativa el progreso de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes con DMD. Se están desarrollando diversos enfoques terapéuticos para corregir molecularmente el defecto genético en estos pacientes. Mientras esto ocurre, es necesario implementar sistemas coordinados para mantener en la mejor condición física posible a los pacientes. Conclusiones. La detección temprana de las complicaciones permite identificar a los pacientes para canalizarlos a un tratamiento adecuado; sin embargo, esto depende del diagnóstico y seguimiento oportuno. La realización de estas intervenciones involucra a un grupo multidisciplinario de alta especialidad y necesita la colaboración del paciente y de su familia (AU)

ABSTRACT

Introduction and development. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe neuromuscular disease of genetic origin that affects male children. It is characterized by progressive muscle deterioration which results in the patient becoming wheelchair-dependent until death from cardio-respiratory complications. A few years ago, DMD patients’ life quality and expectancy were poor and treatment options limited; valuable recommendations that significantly delay the progress of the disease and improve the patient’s life quality have been brought about recently. Numerous therapeutic approaches are now in development in order to correct the DMD genetic defect at molecular level. In the mean time, a comprehensive system to maintain patients in their best possible physical condition is needed. Conclusions. Accurate detection of complications enables caregivers to determine which patients are at higher risk and to provide treatment accordingly. Nevertheless, all of these efforts are dependent on early clinical and molecular diagnosis, careful record of clinical changes and long-term followup of DMD patients. Furthermore, the involvement of multidisciplinary groups and the patient’s family is essential in said interventions (AU)