Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España / Treatment and control of patients with phenylketonuria: results from the Collaborative Group of Spanish Follow-up Units

RESUMEN

Fundamento y objetivo: Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Pacientes y método:Pacientes con PKU diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360μmol/L. Cuestionarios: datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año 2010. Resultados: Se han recogido datos de las 18 unidades de seguimiento españolas. El 83% muestran una composición multidisciplinaria y todas controlan pacientes de todas las edades, con criterios de tratamiento, en general, uniformes. Se han registrado datos de 688 pacientes con PKU, con una mediana de edad de 14 años (extremos 1 mes-53 años); un 41,5% eran mayores de 18 años. Un 71,8% se diagnosticaron precozmente. Un 15,8% tienen una PKU leve, el 26% una forma moderada y el 51,5% la forma clásica. Un 78,6% de los pacientes son tratados con dieta restringida en proteínas, el 9,3% con tetrahidrobiopterina (BH4) y dieta libre y un 7,8% con BH4 y dieta. El control dietético es bueno en el 58,6% de pacientes, regular en el 26% y malo en un 15,4%. La mediana del coeficiente intelectual del total de pacientes con PKU es de 97 (extremos 25-145). El porcentaje de pacientes de diagnóstico tardío con complicaciones neurológicas y conductuales es significativamente mayor al de los diagnosticados precozmente. El 13,3% de adultos han cursado estudios universitarios y el 37,5% tiene pareja estable.Conclusiones: Este estudio permite evaluar el funcionamiento de las unidades de seguimiento de la PKU en España, así como registrar y analizar, por primera vez, los datos de los pacientes con PKU controlados en ellas. Se demuestra la necesidad de unidades de enfermedades metabólicas de adultos y el valor del diagnóstico precoz en el pronóstico de los pacientes con PKU (AU)

ABSTRACT

Background and objective: To evaluate the management of phenylketonuria (PKU) in Spanish metabolic units and to develop a patients registry. Patients and methods: PKU patients diagnosed and/or followed up in Spain, with phenylalanine values before treatment > 360μmol/L. Registered anonimous data are those yielded by the units during 2010. Results: Data from the 18 Spanish Follow-up Units were collected. Eighty-three per cent of Units are multidisciplinary, all of them corresponding to control patients of all ages, with uniform management criteria. Data of 688 PKU patients were registered (median: 14 years [1 month-53 years], 41.5% are presently > 18-year-old. 71.8% patients came from neonatal screening; 15.8% have mild-PKU, 26% moderate-PKU and 51.5% classic-PKU. 78.6% patients are treated with protein-restricted diet, 9.3% with BH4 and free diet and 7.8% with BH4 and diet. Dietary control was good in 58.6% patients, intermediate in 26% and poor in 15.3%. Median (range) intellectual quotients was 97 (25-145). The number of neurological complications in late diagnosed patients was three-times higher than those of neonatal screening patients. 13.3% of adults had university studies and 37.5% had a stable couple. Conclusions: This study allows for the first time the evaluation of the PKU management by Spanish PKU Follow-up Units, as well as the analysis and registry of controlled PKU patients. The study makes evident the need of adult Follow-up Units and the importance of neonatal screening for PKU patients prognosis