Seudohipoparatiroidismo tipo Ia de presentación pediátrica / Pseudohypoparathyroidism type Ia presenting during childhood
Acta pediatr. esp
; 59(3): 162-165, mar. 2001. ilus, graf
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-9918
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El seudohipoparatiroidismo tipo la es una enfermedad infrecuente, de presentación familiar, caracterizada por resistencia renal a la acción de la parathormona, resultado de una actividad defectuosa de la proteína Gs, reguladora de la síntesis del AMPe. Se asocia con anomalías fenotípicas y con defectos en otras hormonas. Describimos un caso pediátrico de presentación esporádica asociado a hipotiroidismo, en el que la presencia de una calcificación en el talón izquierdo a los 4 años de edad fue la clave para orientar el diagnóstico. Se comenta la evolución y la respuesta al tratamiento (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Pseudohypoparathyroidism
/
Calcinosis
/
Heel
/
Hypothyroidism
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Acta pediatr. esp
Year:
2001
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario de Guadalajara/España
