Alteraciones del pelo como signo de enfermedad mitocondrial / Hair disorders as sign of mitochondrial disease

RESUMEN

Introducción: Los trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial conllevan una disminución del aporte energético celular, lo que puede afectar al crecimiento y al desarrollo del pelo. Objetivo: Valorar si una técnica sencilla, como es el análisis microscópico del pelo, podría servir como herramienta de orientación diagnóstica de las enfermedades mitocondriales. Resultados: Se estudiaron 13 pacientes con enfermedad mitocondrial, de los cuales 6 tenían el pelo quebradizo y fino, pero sólo uno de ellos presentaba alteraciones más concretas(pili torti et canaliculi). En el grupo de controles sanos no se observó ninguna alteración. Conclusiones: Las alteraciones del pelo pueden formar parte del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, al ser tan inespecíficas, por sí solas son poco útiles como herramienta de orientación diagnóstica(AU)

ABSTRACT

Introduction: Disorders of the mitochondrial respiratory chain lead to a decrease in celular energy supply and this can affect hair growth and development. Objective: The aim of this study was to assess whether microscopic hair examination could be used as an easy diagnostic tool of mitochondrial diseases. Results: 6 out of 13 patients with mitochondrial disease had fragile and thin hair, but only one had specific alterations (pilitorti et canaliculi). The healthy control group revealed no apparent abnormality. Conclusions: Hair disorders might belong to the broad spectrum of presenting symptoms of mitochondrial diseases. However, these anomalies are unspecific and have not much performance as diagnostic tool(AU)