Distrofia muscular congênita: estudo clínico de 17 pacientes / Congenital muscular dystrophy: clinical study of 17 patients
Arq. neuropsiquiatr
; 49(3): 265-71, set. 1991. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-103620
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentaçäo segundo a herança foi a forma esporádica (76,5%) ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%). A diminuiçäo da movimentaçäo fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotomia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuiçäo dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na funçäo motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retraçöes articulares. A CK nuna ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O EN MG foi de padräo miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüêntemente a fisioterapia insuficiente
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Muscular Dystrophies
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1991
Document type:
Article