MURCS association and hypothalamic anovulation

RESUMEN

Se describe un nuevo caso de la asociación de MURCS (aplasia de ductos müllerianos, aplasia renal y displasia de las somitas cérvico-torácicas) en un paciente de 18 años de edad. Además de presentar otras características fenotípicas alteradas, se documentó la presencia de anovulación crónica hipotalámica. Las concentraciones basales de prolactina, tirotrofina, hormona de crecimiento, cortisol y estradiol se encontraron dentro de los límites de referencia para mujeres adultas. A la estimulación con TRH y ACTH se observaron respuestas dentro de los límites de referencia en términos de tirotrofina y cortisol respectivamente. Las concentraciones basales de LH y FSH, así como la estimulación con LHRH, demostraron disociación de ambas gonadotropinas. Los valores basales de progesterona se encontraron, a lo largo de un mes, en concentraciones acordes con la fase folicular. Esto último condujo al diagnóstico de anovulación crónica hipotalámica la cual fue confirmada mediante la inducción de ovulación con citrato de clomifeno. Este hallazgo demuestra la importancia de llevar a cabo evaluaciones endocrinológicas detalladas en pacientes con el diagnóstico de MURCS, con el fin de prevenir y/o tratar alteraciones secundarias a deficiencias endocrinológicas