Estudio genético en limitados visuales: rol del consejo genético / Genetical study of visual limmited: genetic counsil roll

RESUMEN

Considerando que aproximadamente el 50% de los casos de ceguera infantil son de orden genético y además la tendencia en los limitados visuales a casarse entre ellos, el consejo genético es muy importante. Con este propósito, se investigan las causas de ceguera en 69 asistentes a la Escuela de la Corporación de Ayuda al Limitado Visual de Concepción. Con el objeto de clasificar y aclarar la etiología de su ceguera, pilar fundamental del consejo genético, se hace valoración dirigida de la historia clínica, antecedentes perinatales, pedigree y examen físico. Del total de limitados visuales, 33(47,8%) son de causa hereditaria; de éstos, 12(36,4%) tienen herencia autosómica dominante; 11(33,3%) autosómica recesiva; 2(6%) recesiva ligada al sexo, y 3(9,1%) probable herencia multifactorial. En 5 casos (15,2%) no se pudo precisar el mecanismo. En 8(11,6%) no se logró precisar etiología. Los 28(40,6%) casos restantes se deben a causa ambiental, siendo la mayoría de tipo postnatal. Se discute la importancia del consejo genético, tanto en el afectado como sus familiares, con la finalidad de evitar la recurrencia de cegueras previsibles