Hemoglobin J Rovigo (*53 ALA ==> ASP) is not associated with an *-globin gene deletion
Rev. bras. genét
; 15(3): 667-73, sept. 1992. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-113604
Responsible library:
BR26.1
RESUMO
Uma paciente de descendência italiana exibia uma hemoglobina anormal com migraçäo eletroforética rápida correspondendo a 30% do total de hemoglobina. A análise cromatográfica mostrou tratar-se de alteraçäo das cadeias *; pela digestäo trípica seguida de análise por HPLC foi identificada como Hb J Rovigo (* 53 Ala ==> Asp). A análise do DNA da paciente após a digestäo com enzima BamHI produziu um único fragmento de 14 kb. Esses resultados demonstram que a mutaçäo da Hb J Rovigo näo está associada à *-talassemia, ou seja, ocorre em um cromossomo 16 onde está presente um par de genes *
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Thalassemia
/
Hemoglobin J
/
Chromatography
/
Chromosome Deletion
/
Hybridization, Genetic
Type of study:
Risk factors
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1992
Document type:
Article