Deficiencia cronica de hexosaminidasa A asociada a neuropatia periferica sensitiva pura / Chronic hexosaminidase A deficiency associated to pure sensory peripheral neuropathy

RESUMEN

Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA