Síndrome de Turner por mosaico 45,X/46,XXr / Turner's syndrome by 45,X/46,XXr mosaic
Rev. chil. pediatr
; 63(5): 274-7, sept.-oct. 1992. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-119257
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
El síndrome de Turner es una entidad clínica de origen genético que afecta a pacientes con fenotipo femenino. Se caracteriza por una talla baja, infantilismo sexual, hipogonadismo y un fenotipo característico de expresión variable, siendo menos notorio en los mosaicos. Se describe una paciente de 6 2/12 años de edad, que sufría de importante retraso estatural y tenía un fenotipo poco característico. El cariotipo correspondía al de un mosaico 45,X/46,XXr. Se trató con microdosis de etinil-estradiol, obteniéndose aumento de su velocidad de crecimiento, pero asociado a aceleración de la maduración esquelética, por lo que se reemplazó la terapia por hormona de crecimiento recombinante, sintética, 2 U subcutáneas cada día durante dos años, consiguiéndose hacerla crecer a una velocidad de 6 cm/año, sin que se acelerase la edad ósea
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Turner Syndrome
Type of study:
Etiology_studies
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1992
Document type:
Article
Country of publication:
Chile