Síndrome de Turner por mosaico 45,X/46,XXr / Turner's syndrome by 45,X/46,XXr mosaic

RESUMEN

El síndrome de Turner es una entidad clínica de origen genético que afecta a pacientes con fenotipo femenino. Se caracteriza por una talla baja, infantilismo sexual, hipogonadismo y un fenotipo característico de expresión variable, siendo menos notorio en los mosaicos. Se describe una paciente de 6 2/12 años de edad, que sufría de importante retraso estatural y tenía un fenotipo poco característico. El cariotipo correspondía al de un mosaico 45,X/46,XXr. Se trató con microdosis de etinil-estradiol, obteniéndose aumento de su velocidad de crecimiento, pero asociado a aceleración de la maduración esquelética, por lo que se reemplazó la terapia por hormona de crecimiento recombinante, sintética, 2 U subcutáneas cada día durante dos años, consiguiéndose hacerla crecer a una velocidad de 6 cm/año, sin que se acelerase la edad ósea