Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)
Arq. neuropsiquiatr
; 52(1): 103-5, mar. 1994.
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-129377
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial
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Collection:
International databases
Health context:
SDG3 - Target 3.3 End transmission of communicable diseases
Health problem:
Pneumonia
Database:
LILACS
Main subject:
Dysautonomia, Familial
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1994
Document type:
Article