Fibrosis quística: ¿Se presenta de la misma manera en Uruguay que en el Viejo Mundo? / Cystic fibrosis: same presentation in Uruguay than in Europe?
Rev. méd. Urug
; 10(1): 29-33, mayo 1994. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-166947
Responsible library:
UY1.1
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad genética, caracterizada por presentar grados variables de compromiso pulmonar e insuficiencia pancreática. Desde el punto de vista etiopatogénico es una alteración de los canales de cloro a nivel de la membrana celular. Se han descrito más de trescientas mutaciones a nivel del gen regulador de la conductancia transmembranosa (CFTR) de la FQ, localizado en el cromosoma 7, cuyas frecuencias varían en las diversas poblaciones analizadas. La información existente en Uruguay con respecto al mestizaje y los datos primarios aportados en este trabajo sobre las mutaciones observadas, permiten considerar que las mismas, así como sus frecuencias, serían diferentes a las descritas para el viejo mundo. Nuestro laboratorio utiliza técnicas de biología molecular, en este caso, la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) para establecer dos parámetros poblacionales que consideramos de interés determinar a) cuál es la real frecuencia de FQ en el país y b) cuáles son las mutaciones que están en juego en la determinación de la FQ en el Uruguay
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Cystic Fibrosis
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Europa
/
Uruguay
Language:
Spanish
Journal:
Rev. méd. Urug
Journal subject:
Medicine
Year:
1994
Document type:
Article