Diagnostico laboratorial da doenca de Niemann-Pick Tipo C: relato de uma experiencia pioneira no Brasil / Laboratorial diagnosis of Niemann-Pick type C disease: a case report
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
; 15(3): 249-51, dez. 1995. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-173657
Responsible library:
BR18.1
RESUMO
A doenca de Niemann-Pic tipo C (DNPC), um erro inato do metabolismo que se caracteriza por hepatoesplenomegalia e alteracoes neurologicas progressivas, tem sido pouco diagnosticada em nosso meio, nao havendo ate agora laboratorios que realizem esse diagnostico no continente latino-americano. Considerando que os pacientes com a doenca acumulam colesterol no citoplasma das suas celulas, implantamos, na Unidade de Genetica Medica do HCPA, um metodo diagnostico para DNPC baseado na identificacao do colesterol acumulado em fibroblastos cultivados a partir de biopsias de pele. O metodo se mostrou adequado e confiavel, permitindo em curto espaco de tempo o diagnostico de 3 novos cados da doenca em pacientes encaminhados para investigacao no Laboratorio de Referencia de Erros Inatos do Metabolismo para investigacao
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Niemann-Pick Diseases
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
Pt
Journal:
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
Journal subject:
MEDICINA
Year:
1995
Document type:
Article