Neurofibromatosis tipo I: una enfermedad de manifestaciones heterogéneas / Neurofibromatosis type I: a disease of heterogeneous manifestations
Rev. chil. pediatr
; 67(1): 1-5, ene.-feb. 1996. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-174934
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Neurofibromatosis 1
Type of study:
Etiology study
Limits:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1996
Document type:
Article