Fenilcetonúria / Phenylketonuria

RESUMO

O interesse pelas doenças genéticas têm aumentado nos países de primeiro mundo à medida que o controle das doenças infecciosas e sociais torna-se cada vez mais efetivo. Dados recentes mostram que cerca de 50 por cento das mortes perinatais ocorrem por causas genéticas. Além disso, 1/3 das internaçöes de crianças em hospitais pediátricos e 10 por cento das doenças crônicas de adultos também säo atribuídas a fatores genéticos. Estima-se que temos cerca de 50.000 a 100.000 genes, dispersos ao longo de 23 pares de cromossomos, responsáveis por nossas características hereditárias. Por outro lado, já säo conhecidas cerca de 6.000 doenças genéticas, a maioria ainda sem tratamento especifico. O grande desafio dos geneticistas tem sido e de identificar os nossos genes, compreender quais säo os mecanismos que causam patologias genéticas, e enquanto näo houver tratamentos eficazes, prevenir o nascimento de novos afetados. Aminoacidopatias e organopatias säo os erros inatos do metabolismo, mais comuns, do período neonatal. Na Alemanha, aproximadamente 115000 dos recém-nascidos säo diagnosticados como portadores de aminoacidopatias e aproximadamente 19000 säo diagnosticados como portadores de organoacidopatias. Especialmente no caso das organoacidopatias há evidências substanciais que este número deve estar subestimado