Hallazgo de una deleción en el brazo largo del Cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta / Discovery of a delection in the large arm of Chromosome 22, in a patiene with lenguage problems and behavior
Rev. méd. Hosp. Nac. Niños Dr. Carlos Saenz Herrera
; 30(1/2): 5-8, 1995. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-193746
Responsible library:
CR1.1
RESUMEN
Se presenta el estudio citogenético de un paciente masculino de 6 años de edad sin historia familiar de retardo mental ni consanguinidad, con serios problemas de lenguaje. En el estudio citogenético en sangre periférica se encontró una deleción terminal en el brazo largo del Cromosoma 22 a nivel 22q-->qter. Se presenta revisión de literatura y se discute la importancia de la realización del cariotipo en pacientes que, aunque no evidencian razgos clínicos característicos de alguna patología, sí manifiestan alternaciones que obligan a sospecharla
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 22
/
Chromosome Aberrations
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Rev. méd. Hosp. Nac. Niños Dr. Carlos Saenz Herrera
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1995
Document type:
Article