Clinical use of "somatometric profiles" and the effect of polygenic inheritance for stature in patients with bone displasias

RESUMEN

En los pacientes con talla baja debida a anormalidades cromosomicas o a defecto de un gen, no se conoce si el efecto de la mutacion responsable del problema, es independiente del efecto aditivo de los genes para talla; asi mismo, la proporcionalidad para algunos segmentos corporales no se ha estudiado en pacientes con talla baja. Con el fin de dar respuesta a estos aspectos, se tomaron 12 medidas antropometricas a 17 pacientes con displasias oseas y a 17 sujetos testigo, realizandose un "perfil somatometrico" para cada individuo. El grupo testigo se integro con el hermano (a) mas cercano cronologicamente al caso indice. Al realizarse un ajuste por edad del testigo con la del propositus, se encontro que el efecto aditivo de los genes para talla es independiente del efecto del gen mutado y responsable de la displasia osea. Los "perfiles somatometricos" no solo dan una idea general de las alteraciones en el crecimiento y desarrollo, sino que tambien sugieren que las diferentes displasias oseas tienen un perfil particular; un hallazgo que no ha sido descrito en este tipo de patologia. Ademas, los perfiles pueden ser utiles para pronostico clinico o estudios de heterogeneidad