Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

RESUMO

O objetivo deste trabalho é apresentar três crianças de uma família, portadoras da síndrome de Dyggve-Mel-chior-Clausen, que é uma doença rara, caracterizada por nanismo, tronco curto, deformidades da coluna, retardado mental, extremidades curtas, alargamento da epífise proximal dos ossos longos e irregularidade e desmineralizaçäo da crista ilíaca. Os três pacientes estudados apresentam a síndrome em graus de intensidade variados, sendo a doença inicialmente diagnosticada no membro mais novo da prole. Os autores apresentam as características clínicas da síndrome, bem como os achados radiológicos, que säo fatores essenciais para seu diagnóstico.