Anomalías cromosómicas en el primer trimestre del embarazo: correlación entre hallazgos ultrasonográficos y cariograma por biopsia de vellosidades coriales / Chromosomic anomalies in the first trimester of pregnancy: correlation into ultrasonographic findings and kariogram by chorionic villi biopsy

RESUMEN

Se estudia la correlación entre hallazgos ultrasonográficos en el primer trimestre y cariograma fetal en 25 embarazos en los que se realizó biopsia de vellosidades coriales. Se detectaron siete anomalías cromosómicas (28 por ciento), las que incluyeron tres casos de síndrome de Turner (45, XO), dos casos de trisomía 21, un caso de trisomía 13 y un caso de síndrome de Klinefeiter (47, XXY). En cinco de los siete casos (71 por ciento) se detectó traslucencia nucal aumentada, incluyendo los tres con síndrome de Turner y los dos con trisomía 21. Aunque el feto con trisomía 13, tuvo translucencia nucal normal, fue posible detectar holoprosencefalia alobar, dismorfismo facial y polidactilia a las 13 semanas de gestación. Cuatro fetos con translucencia nucal aumentada tuvieron cariograma normal y el embarazo ha progresado en forma normal. Se concluye que un alto número de fetos con anomalías cromosómicas presentan anomalías detestables por ultrasonografía en el primer trimestre del embarazo. La medición de la translucencia nucal entre las 1 0 y 14 semanas tiene gran importancia en la detección precoz de anomalías cromosómicas y en la determinación del riesgo individual de aneuploidia, tanto en mujeres con edad materna avanzada como en la población general