Expresión de sitios frágiles en neoplasias mieloides / Fragile site expression in myeloid leukemias

RESUMEN

El objetivo del presente trabajo fue evaluar la expresión de sitios frágiles (SF) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia mieloblástica aguda (LMA) a fin de establecer si expresan SF constitucionales en los mismos puntos de ruptura de las alteraciones cromosómicas presentes en el tejido neoplásico. Se estudiaron 9 pacientes con LMA, 7 con LMC y 7 individuos sanos. Se determinó el cariotipo en médula ósea y se indujo la expresión de SF con FUDR (10 µg/ml) y BUDR (50 µg/ml) en sangre periférica. El estudio citogenético de médula ósea demostró que todos los casos de LMC presentaron la t(9;22)(q34;q11). En LMA se encontraron 4 individuos con cariotipo normal y los restantes presentaron las siguientes alteraciones clonales t(3;8)(q11;q13), del (5)(p11), t(3;11)(q21;p15), inv(16)(p13;q22), t(9;22) y del (9q). En los pacientes con LMC no se encontraron SF en las bandas 9q34 ó 22q11, involucradas en el cromosoma Phû. Tampoco se identificaron SF en los puntos de ruptura implicados en AC estructurales de los pacientes con LMA. Estos resultados sugerirían que los SF no estarían involucrados con el origen de los marcadores cromosómicos hallados en estas neoplasias.