Diagnóstico clínico de portadoras del síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de tres familias mexicanas / Aarskog-Scott syndrome. Clinical diagnosis of carrier females in three mexican families

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Aarskog-Scott es un padecimiento con herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por talla baja desproporcionada, alteraciones faciales y digitales. Casos clínicos. Se describen 3 familias con 7 varones afectados y 9 portadoras de esta enfermedad. Los signos clínicos más frecuentes en los pacientes fueron talla baja, escroto en rebozo, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtrum largo y sindactilia cutánea. En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusión. Se discute la importancia de contar con herramientas clínicas para detectar a las portadoras de genes deletéreos con fines de asesoramiento genético, así como los avances logrados en biología molecular con respecto al gen responsable de este padecimiento