Síndrome unha-patela: estudo de duas famílias e revisäo de literatura / Nail-patella syndroem: study of two families and literature review

RESUMO

A síndrome unha-patela (SUP) é uma condiçao rara com padrao de herança autossômica dominante que se caracteriza pela tétrade displasia ungueal, hipoplasia ou agenesia de patela, displasia do cotovelo e esporoes ósseos no íliaco. As principais complicaçoes da USP consistem nas deformidades esqueléticas e na nefropatia. Aproximadamente, 45 por cento dos pacientes com hipoplasia da patela necessitarao de cirurgia para o realinhamento desta. A doença renal pode estar associada à SUP, embora a maioria dos pacientes seja assintomática e apresente somente proteinúria. Foram estudadas duas famílias uma com um caso esporádico e uma com três afetados pela SUP.