Ataxia cerebelosa autosómica dominante con prolapso de la válvula mitral / Autosomic dominant cerebellar ataxia with prolapse of the mitral valve

RESUMEN

Reportamos una familia de 69 personas cuyos miembros nacieron en una ciudad ubicada a 2,700 metros sobre el nivel del mar, 20 de los cuales fueron afectados con ataxia cerebelosa progresiva autosómica dominante. Las edades de los pacientes estaban entre 16 y 69 años. En todos ellos se comprobó prolapso de la válvula mitral. La ataxia se asoció con piramidalismo, disminución de la agudeza visual por alteraciones del pigmento retiniano, degeneración pigmentaria de la mácula, así como palidez y atrofia del nevio óptico. El estudio con tomografía axial computarizada del cerebro demostró atrofia del cerebelo, del tronco cerebral y de los hemisferios cerebrales. Hubo diversos grados de alteraciones en la motilidad conjugada de los ojos. Las pruebas neuropsicológicas para determinar el nivel de inteligencia, en doce pacientes, demostraron deficiencia mental en todos ellos.