Investigaçöes em aconselhamento genético: impacto da primeira notícia - A reaçäo dos pais à deficiência / Investigation in genetics counselling: the impact of the first notification - Parental reaction to a deficiency

RESUMO

O presente trabalho procurou conhecer, junto aos pais de crianças portadoras de deficiência e/ou anomalias genéticas, qual o impacto causado pela notícia, suas reaçöes e sentimentos. Participaram deste estudo dez (10) famílias, que foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto da Universidade de Säo Paulo para diagnóstico e orientaçäo. Os relatos mostraram que o impacto emocional da notícia é grande, desencadeando reaçöes diversas, entre elas choque e agressividade. Culpa, negaçäo e raiva säo alguns dos sentimentos vivenciados pelos pais. A notícia é dada quase sempre de maneira inadequada, dificultando a compreensäo do diagnóstico. Pode-se concluir que, independentemente do quadro clínico, os pais sofrem o impacto da notícia de que seu filho é portador de deficiência e/ou anomalia genética. O processo de sofrimento é agudo, passando os pais por um período de enlutamento pela perda do filho esperado.