Condrodisplasia punctata (Happle) / Chondrodysplasia punctata (Happle)

RESUMEN

Se presentan 2 pacientes con condrodisplasia punctata atendidos en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan entre los años 1990 y 1997. Ambas pacientes eran de sexo femenino con edades de 3 y de 30 días, respectivamente, en el momento de la consulta. Los dos casos presentaron lesiones cutáneas y óseas características del síndrome, con asimetría de miembros inferiores desde el nacimiento, confirmándose posteriormente mediante el estudio radiológico de huesos largos la presencia de displasia punteada de los mismos. Asimismo una de las dos pacientes presentaba polidactilia de mano izquierda, sindactilia de 2º, 3º y 4º dedos de pie derecho, microoftalmos con catarata de ojo izquierdo y alopecia. La condrodisplasia punctata tipo II es heredada en forma ligada al X, letal para los varones. Los cambios cutáneos ictiosiformes siguiendo las líneas de Blaschko son la característica más importante y permite diferenciar el tipo II de la CD de los demás grupos. Es importante remarcar que en ambos casos las manifestaciones cutáneas fueron fundamentales para el diagnóstico de esta enfermedad