A viable fetus presenting 68, XX[73]/69, XXX[27] triploid mosaicism
Genet. mol. biol
; 21(3): 307-10, Sept. 1998. ilus, tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-238901
Responsible library:
BR26.1
RESUMO
A triploidia é uma anomalia cromossômica comum encontrada em 1 a 2 por cento das gestaçöes clinicamente reconhecidas e em cerca de 15 a 20 por cento dos abortos espontâneos de causa cromossômica. Em aproximadamente 5 por cento dos casos, uma aneuploidia pode estar também associada (Boué et al., 1985). Descrevemos um recém-nascido do sexo feminino, prematuro (30 semanas de idade gestacional), com microcefalia, dismorfias faciais e alteraçöes de membros, que foi a óbito com 1 dia de vida por insuficiência respiratória. O exame anátomo-patológico da placenta revelou alteraçöes compatíveis com degeneraçäo molar. A necrópsia da criança näo evidenciou malformaçöes internas. A análise citogenética de 100 metástases, obtidas a partir de cultura de tecido renal, evidenciou cariótipo 68,XX[73]/69,XXX[27]. Apenas 9 casos de triploidia 68,XX foram descritos anteriormente, sendo 7 em abortos, 1 em feto de 21 semanas e 1 em recém-nascido a termo. Consideramos que este estudo seja o primeiro da literatura relatando a ocorrência de mosaicismo 69,XXX/68,XX em um recém-nascido vivo. Os autores discutem os achados clínicos e os possíveis mecanismos envolvidos nesta aberraçäo cromossômica.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
X Chromosome
/
Abnormalities, Multiple
/
Chromosome Aberrations
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Newborn
/
Pregnancy
Language:
En
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
GENETICA
Year:
1998
Document type:
Article
Country of publication:
Brazil