Mild clinical expression of S-ß thalassemia in a Brazilian patient with the ß+ IVS-I- (T C) mutation
Genet. mol. biol
; 21(4): 431-3, Dec. 1998. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-238907
Responsible library:
BR26.1
RESUMO
Nós caracterizamos a base molecular da talassemia ß em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-ß+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57 por cento de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutaçäo ß+IVS-I-6 (T C). Esta mutaçäo, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associaçäo com o polimorfismo C T no codon 2 do gene ß e, de nosso conhecimento, näo havia sido previamente descrita na populçäo negra brasileira.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Polymerase Chain Reaction
/
Sequence Analysis, DNA
/
Beta-Thalassemia
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
Genetics
Year:
1998
Document type:
Article