Esclerosis tuberosa: reporte de caso y revisión de la literatura / Tuberculosa sclerosis: report of case and overhaul of literature

RESUMEN

Expone que la Esclerosis es una rara pero importante enfermedad neurocutánea, caracterizada por alteraciones neurolóogicas retraso mental, convulsiones, tumores intracerebrales; y dermatológicas angiofibromas faciales, máculas hipomelanósicas, fibromas unguenales. La transmisión de esta enfermedad se produce en forma autosómica dominante, afecta a cualquier raza y sexo con lligero predominio en varones. Se estudia el caso en un paciente de 25 años de edad de sexo masculino que presentaa tumores pequeños semiesféricos lozalizados en la parte central de la cara que han aparecido con mayor intensidad en los últimos años. El diagnóstico se confirma con una cuidadosa evaluación clínica presentando cinco de los seis rasgos primarios, requerido uno para el diagnóstico definitivo, biopasia de piel la epidermis muestra dilatación infundibular, en la dermis se observa pequeños capilares dilatados, proliferación de fibroblastos ocasionalmente multinucleados e infiltrados linfomonocitario. La TAC reporta calcificación por fuera del Monro izquierdo, pequeña calcificación frontal interhemisférica izaueirda. El tratamiento de los angiofibromas faciales se realiza con criocirugía, nitróegno líquido con resultados cosméticamente aceptables, además se recomienda el consejo genético.