Acidosis láctica e insuficiencia hepática en un recién nacido / Lactic acidosis and hepatic failure in a newborn infant

RESUMEN

Se presenta el caso clínico de un recién nacido que debutó con hipoglicemia y severa acidosis láctica que se controló con paralización muscular, ventilación asistida y aporte de bicarbonato. Posteriormente desarrolló una insuficiencia hepática progresiva, falleciendo a los 25 días de edad. Los elementos clínicos y de laboratorio sugieren dos posibles diagnósticos una alteración de la función mitocondrial o un déficit de piruvato carboxilasa. Se discuten las alternativas de estudio de ambos diagnósticos