Hirsutismo secundario a hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de 21 hidroxilasa de comienzo tardio.Caso clinico. / Hirsutism secondary to congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of 21-hydroxylase of late onset. A clinical case

RESUMEN

Se presenta un caso en que se pudo comprobar hirsutismo secundario a una hiperplasia suprarrenal por deficit de 21 hidroxilasa de comienzo tardio. El diagnostico se sospecho por los niveles moderadamente elevados de testosterona plasmatica, con elevacion importante de los 17 KS urinarios y DHEAS plasmatica. El diagnostico se confirmo al constatar una elevacion muy importante de los niveles basales de 17 OH progesterona, los cuales luego de supresion con dexametasona demonstraron un incremento muy llamativo frente a la estimulacion on ACTH. Se discuten la fisiopatologia de este cuadro y las bases terapeuticas. Se senalan tambien algunas caracteristicas geneticas del cuadro de reciente descripcion