Sindrome de Bardet-Biedl. A proposito de una familia. / Bardet-Bield syndrome. Apropos of a family

RESUMEN

Se describen dos hermanos, nino y nina con los signos clinicos caracteristicos del sindrome de Bardet-Biedl retraso mental, obesidad, polisindactilia, hipogenitalismo y retinitis pigmentosa.Se discute el diagnostico diferencial con outras entidades que cursan con sobrepeso, como sindrome de Laurence-Moon, Alstrom, Biomond II y Prader-Willi, y se hace enfasis en el asesoramiento genetico y en la importancia de conocer la historia natural de padecimiento con fines pronosticos