Doença de Krabbe - relato de caso / Krabbe's disease - case report
J. pediatr. (Rio J.)
; 76(1): 79-82, jan.-fev. 2000. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-268325
Responsible library:
BR3.1
RESUMO
Objetivo:
relatar um caso de doença de Krabbe com estuto de necropsia.Métodos:
Revisão de prontuários e laudos de necrópsia.Resultados:
Paciente masculino, 8 meses, apresentou tremores de extremidades, dificuldade para de deglutição e salivação excessiva há 4 meses, evoluindo com vômitos e picos febris noturnos. O exame físico demonstrou microcefalia e dispersão pigmentar difusa da retina. Ao exame neurológico, evidenciou-se flexão e hipertonia espástica dos membros superiores, com abdução dos polegares, hiperreflexiaa simétrica generalizada com sinal de Babinski bilateral, nistagmo relatório, bem como espasmos espontâneos. O exame eletroencefalográfico demonstrou atividade irritativa multifocal. Houve ainda proteinorraquia com aumento da gamaglobuna. O paciente evoluiu com hipertermia transitória, vômitos e pneumopatia, indo a óbito no 23§ dia de internação. A necrópsia demonstrou microcefalia com encéfalo apresentando giros alargados. Microscopicamente evidenciaram-se numerosas células globóides na porção profunda da substância branca, gliose nacianal e desmielinização.Conclusões:
Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, indicando um prognóstico sombrio devido a lesões cerebrais substanciais
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Galactosylceramidase
/
Leukodystrophy, Globoid Cell
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2000
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil