Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal: estudio de caso / Nutritional treatment of phenylketonuria diagnosed during the neonatal period: study of case

RESUMEN

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, de tipo autosómica recesivo asociada con retardo mental. Se presenta el caso de un lactante de 9 meses de edad, diagnosticado en el período neonatal y atendido en el Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano (CANIA), durante el año de 1999. El tratamiento nutricional consistió en dieta restringida en fenilalanina con aporte de tirosina utilizando una fórmula especial libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido en fenilalanina. Durante los nueve meses de seguimiento se realizaron 24 controles con un interválo promedio de 7 a 15 días, donde intervino un equipo multidisplinario. La intervención nutricional estuvo dirigida a mantener los niveles séricos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dL, lo cual requirió de ajuste continuos en las cantidades de leche materna, fórmula libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido fenilalanina, iniciados a partir de los 5 meses de edad, con un aporte promedio de 30 mg/Kg/día de fenilalanina. Estos ajustes se hicieron de acuerdos a las condiciones clínicas, necesidades nutricionales, ingesta calórica y a los niveles séricos de fenilalanina. Uno de los pilares fundamentales en el éxito del tratamiento es el aspecto educativo que permite que crear conciencia de la enfermedad y el entrenamiento de la madre