Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

Paz y Miño, César; Pérez, Christian; Burgos, Ramiro; Dávalos, M. Verónica; Leone, Paola E

Paz y Miño, César; Pérez, Christian; Burgos, Ramiro; Dávalos, M. Verónica; Leone, Paola E.

Affiliation

Paz y Miño, César; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
Pérez, Christian; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
Burgos, Ramiro; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
Dávalos, M. Verónica; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
Leone, Paola E; Universidad Católica. Facultad de Medicina.

Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito) ; 24(1): 23-6, sept. 1999. tab

Article in Es | LILACS | ID: lil-278923

Responsible library: EC1.1

RESUMEN

RESUMEN

La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25 por ciento y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60 por ciento de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa...

Subject(s)

Cystic Fibrosis; Mutation; Ecuador

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Collection: 01-internacional Database: LILACS Main subject: Cystic Fibrosis / Mutation Country/Region as subject: America do sul / Ecuador Language: Es Journal: Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito) Journal subject: MEDICINA Year: 1999 Document type: Article Country of publication: Ecuador

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