Talassemia, evolucao, fisiologia, fisiopatologia, basemolecular e classificacao / Thalassemia, course, physiology, physiopatology, molecular basis and classification

RESUMO

O autor faz uma revisao sobre as sindromes talassemicas, mostrando sua evolucao desde a descoberta de Cooley, quando descreveu o quadro sanguineo do primeiro doente estudado ate os nossos dias. Mostra que a descoberta do HbA2 e sua elevacao nos pais de doentes talassemicos constituiu o primeiro passo para seu diagnostico. A base molecular trouxe novas luzes podendo-se antever a cura da doenca com o conhecimento da estrutura de DNA e RNA e metodos que detectaram a falta ou disfuncao do RNA mensageiro. O diagnostico pre-natal da talassemia permite informar aos pais se desejam ou nao levar a gravidez a termo, do seu futuro filho doente. A cura da talassemia envolve duas vias ou a inducao da sintese do HbA1 por meio de substancias ou o implante de genes nos eritroblastos da medula ossea dos pacientes talassemicos