Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular / Fragile X syndrome confirmed by molecular analysis: a case-control study with pre and post-puberal patients
Arq. neuropsiquiatr
; 59(1): 83-88, Mar. 2001. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS, BVSAM
| ID: lil-284243
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
BVSAM
/
LILACS
Main subject:
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Observational study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2001
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Fiocruz/BR
/
Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes/BR
/
SERVGEN/BR
/
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR