Caracterización de tres microsatelites del gen de fibrosis quistica en familias argentinas / Characterization of 3 microsatellites of the cystic fibrosis gene in Argentine families

RESUMEN

La población de Argantina es altamente Heterogénea para las mutaciones del gen regulador de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El estudio de 14 mutaciones reportadas entre las más frecuentes, detectó ambos alelos mutados (genotipo completo) en sólo el 51 porciento de los pacientes. Este estudio confirmó el diagnóstico de Fibrosis Quística de estos pacientes y posibilitó detectar entres sus familiares, individuos portadores asintomáticos. Sin embargo, en el resto de los pacientes, el análisis molecular directo, no aportó la información necesaria para el asesoriamento familiar. Con el objetivo de estabelecer la transmisióan de microsatélite (IVS17bTA, IVS8CA y IVS17bCA) localizados en regiones intrónicas del gan CFTR. En las 40 familias FQ analizadas, se detectaron diferentes variantes alélicas, 15 para IVS17TA, 10 para IVS8CA y 4 para IVS17CA . El contenido de información polimórfica y de heterocigosis de estos marcadores fue elevado, a exepción de IVS17bCA que resultó poco polimórfico. A través del análisis simultáneo de estos tres microsatélite se pudo asesorar al 100 porciento de las familias. Nuestros resultados demuestran que estos microsatélites, constituyen un excelente gru[po de marcadores, útiles para realizar estudios de ligamiento de población Argentina.