Síndrome de alport en infantes, adolescentes y adultos jóvenes

RESUMEN

En esta revisión bibliográfica tratamos de definir este síndrome desde sus vertientes clínica, metabólica y genética, dando alguna orientación acerca de sus principios epidemiológicos. Seguidamente, revisamos su etiopatogenia y su naturaleza genética, con sus patrones hereditarios de transmisión, la naturaleza bioquímica conocida y describimos las variantes que descritas hasta el momento. A continuación, consideramos las principales manifestaciones histopatológicas, aún cuando éstas no suelen mostrar ninguna especificidad. Nos detenemos algo más en sus manifestaciones clínicas y en los principales hallazgos de laboratorio a la vez que en el curso que toma su historia natural de acuerdo a los diferentes grupos de edad...