Aspectos genéticos y moleculares de la distrofía miotónica / Molecular and genetic aspects of myotonic distrophy
Neuroeje
; 13(3): 82-9, dic. 1999.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-297298
Responsible library:
CR1.1
RESUMEN
La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinocleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meióticamente, la primera provoca heterogeneidad somática la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la trasmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su consecuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatología de la misma no se conoce
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Apoptosis
/
Genetic Heterogeneity
/
Disease Transmission, Infectious
/
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
/
Myotonic Dystrophy
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Neuroeje
Journal subject:
Doenas do Sistema Nervoso Autnomo
/
Neurology
Year:
1999
Document type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica