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Síndrome de Cockayne: reporte de un caso y revisión de la literatura / Cockayne's syndrome: report of a case and revition of the literature
Orta, Lorgia; Simoes, Fernanda; Zerpa, Nancy; Castellanos, Ana; Belleli, Roberto; Vigilanza, Patricia; Morillo, Lourdes; Dorante, Beatriz; Santana, Aldofredo; Belleli, Daniel.
Affiliation
  • Orta, Lorgia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Simoes, Fernanda; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Zerpa, Nancy; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Castellanos, Ana; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Roberto; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Vigilanza, Patricia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Morillo, Lourdes; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Dorante, Beatriz; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Santana, Aldofredo; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Daniel; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-305165
Responsible library: VE1.1
RESUMEN
El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos
Subject(s)
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Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Skin Pigmentation / Cockayne Syndrome / Alzheimer Disease / Growth / Genetic Diseases, Inborn Limits: Adult / Female / Humans Country/Region as subject: South America / Venezuela Language: Spanish Journal: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Journal subject: Pediatrics Year: 1999 Document type: Article Affiliation country: Venezuela
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Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Skin Pigmentation / Cockayne Syndrome / Alzheimer Disease / Growth / Genetic Diseases, Inborn Limits: Adult / Female / Humans Country/Region as subject: South America / Venezuela Language: Spanish Journal: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Journal subject: Pediatrics Year: 1999 Document type: Article Affiliation country: Venezuela